Aprendizaje sobre la fenilcetonuria: defensor de los discapacitados de seguridad social del instituto nacional de investigación del genoma humano (nhgri)

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del metabolismo que causa un aumento en la sangre de un producto químico conocido como aplicación de discapacidad de la seguridad social en línea como fenilalanina. La fenilalanina proviene de la dieta de una persona y es utilizada por el cuerpo para producir proteínas. La fenilalanina se encuentra en todas las proteínas de los alimentos y en algunos edulcorantes artificiales. Sin tratamiento dietético, la fenilalanina puede acumularse hasta niveles dañinos en el cuerpo, causando retraso mental y otros problemas graves.

Las mujeres que tienen altos niveles de fenilalanina durante el embarazo corren un alto riesgo de tener un proceso de discapacidad de seguridad social en los bebés que nacen con retraso mental, problemas cardíacos, tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Esto se debe a que los bebés están expuestos a los niveles muy altos de fenilalanina de su madre antes de nacer.

Los síntomas de PKU varían de leves a severos. La PKU severa se llama PKU clásica. Los bebés que nacen con PKU en línea de la seguridad social clásica parecen normales durante los primeros meses después del nacimiento. Sin embargo, sin el tratamiento con una dieta baja en fenilalanina, estos bebés desarrollarán retraso en la aplicación de la discapacidad social mental y problemas de conducta. Otros síntomas comunes de la PKU clásica no tratada incluyen convulsiones, retraso del desarrollo y autismo. Los niños y las niñas que tienen PKU clásica también pueden tener eczema de la piel y una piel y cabello más claros que los miembros de su familia que no tienen PKU.

Los bebés que nacen con menos discapacidades de seguridad social abogan por formas severas de PKU (PKU moderada o leve) pueden tener un grado más leve de retraso mental a menos que se traten con la dieta especial. Si el bebé tiene solo un grado muy leve de PKU, a menudo llamada hiperfenilalaninemia leve, es posible que no haya problemas y que el tratamiento dietético especial no sea necesario.

Por lo general, la PKU se diagnostica mediante pruebas de detección en recién nacidos del Seguro Social que se realizan poco después del nacimiento en una muestra de sangre (punción del talón). Sin embargo, la PKU debe considerarse a cualquier edad en una persona que tenga retrasos en el desarrollo o retraso mental. Esto se debe a que, rara vez, los bebés son discapacitados bipolares de la seguridad social perdidos por los programas de detección de recién nacidos.

La PKU se trata limitando la cantidad de proteína (que contiene fenilalanina) en la dieta. El tratamiento también incluye el uso de alimentos médicos especiales, así como alimentos especiales bajos en proteínas y el consumo de vitaminas y minerales. Las personas que tienen PKU deben seguir esta dieta durante toda su vida. Es especialmente importante para las mujeres que tienen PKU seguir la seguridad social al escuchar la dieta a lo largo de sus años fértiles.

La PKU se hereda en familias en un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que una persona tiene dos copias del gen alterado. Por lo general, cada padre de una persona que tiene PKU explica cómo obtener una discapacidad del seguro social una copia del gen alterado. Como cada padre también tiene un gen normal, no muestran signos ni síntomas de PKU.

Las alteraciones genéticas (mutaciones) en el gen PAH causan PKU. Las mutaciones en el gen PAH causan bajos niveles de servicio de seguridad social de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Estos niveles bajos significan que la fenilalanina de la dieta de una persona no se puede metabolizar (cambiar), por lo que se acumula hasta niveles tóxicos en el flujo sanguíneo y en el cuerpo de la jubilación anticipada de la seguridad social. Tener demasiada fenilalanina puede causar daño cerebral a menos que se inicie un tratamiento de dieta.

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